В Беларуси младенцев начали массово проверять на генетическую поломку иммунитета — тест прошли 30 тысяч детей
Изображение носит иллюстративный характер. Фото: freepik.com
Масштабное медицинское исследование стартовало в столице в конце 2022 года, после чего к инновационному неонатальному скринингу подключились клиники Брестской и Витебской областей. Как сообщает пресс-служба Минздрава, за время реализации пилотного проекта специалисты провели лабораторные анализы почти 30 тысячам появившихся на свет малышей. Главной целью профильных специалистов стал поиск скрытых первичных иммунодефицитов (ПИД) в первые дни жизни ребенка. Итог проделанной работы — своевременное выявление тяжелой генетической патологии у двух младенцев.
Как в Беларуси выявляют сбой в ДНК и почему важна ранняя диагностика
Сама процедура скрининга абсолютно безболезненна и занимает минимум времени. У новорожденного берут капиллярную кровь из пятки, чтобы выделить ДНК и замерить концентрацию специфических молекул — KREC и TREC. Эти биологические маркеры демонстрируют реальное количество В- и Т-лимфоцитов. Если показатели критически занижены, это сигнализирует о врожденной неспособности организма сопротивляться инфекциям.
Представители министерства констатируют: если диагноз поставлен до проявления первых физических симптомов, вероятность успешного лечения и полного выздоровления превышает 90%. Эксперимент доказал свою клиническую значимость и техническую жизнеспособность в рамках государственной медицины.
«В Беларуси уже есть успешные примеры: несколько детей с ТКИД, которым трансплантация стволовых клеток была проведена вовремя, сегодня живы и здоровы», — цитируются официальные данные ведомства.
Чем опасна врожденная нехватка иммунитета и как врачи лечат патологию
Термином «первичный иммунодефицит» врачи объединяют порядка 550 различных наследственных заболеваний, разрушающих защитные барьеры организма. Главная коварность ПИД заключается в отсутствии уникальных симптомов. Часто болезнь маскируется под затяжные, тяжело протекающие простуды, которые практически не поддаются стандартной терапии. Из-за этого поиск истинной причины может растянуться на годы, тогда как время является решающим фактором. Практика показывает, что при определенных формах генетического сбоя ребенок без надлежащей помощи погибает в течение первого года жизни.
Сегодня современная медицина предлагает два фундаментальных варианта спасения таких пациентов. В зависимости от тяжести диагноза применяется либо пересадка костного мозга, либо пожизненная заместительная терапия специальным иммуноглобулином.
